В последний день февраля отмечается День редких заболеваний. Эта дата установлена с целью повышения осведомленности населения о редких заболеваниях и улучшения доступа к медицинской помощи лицам с редкими заболеваниями и их семьям.

Череповец – небольшой город, но даже у нас встречаются случаи очень редких заболеваний. Так, в неврологическом отделении Вологодской областной клинической больнице № 2 уже несколько лет наблюдается пациент с болезнью Вильсона – Коновалова, или гепатолентикулярной дегенерацией. Это тяжелейшее наследственное заболевание нервной системы и внутренних органов, вызванное нарушением обмена меди.

Распространенность болезни Вильсона – Коновалова в мире составляет 3 случая на 100 000 человек. Болеют в равной степени и мужчины, и женщины. Носителем может быть один человек из 90.

При гепатолентикулярной дегенерации обмен меди и медьсодержащих белков нарушается, появляется избыток «свободной» меди, которая накапливается в печени, мозге, роговице. Заболевание проявляется циррозом печени, поражением мозга с неврологической симптоматикой: дрожанием конечностей, повышением мышечного тонуса, нарушением речи, глотания.

Впервые заболевание обычно проявляется в возрасте 11–25 лет. Одним из ярких признаков, который помогает установить диагноз, является формирование кольца Кайзера–Флейшера. Это желтовато-зеленая или зеленовато-коричневая пигментация по краю радужной оболочки глаза, вызванная отложением меди.

О лечении последствий заболевания рассказала врач-невролог, исполняющая обязанности заведующей неврологическим отделением ВОКБ2 Юлия Богатырёва: «Нашему пациенту Д. 34 года. Когда мальчику было 11 лет, родители заметили, что он стал хуже учиться в школе, появилась замедленность мышления, движений, шаткость походки, изменился почерк. Со временем ситуация стала ухудшаться. По анализам крови было выявлено нарушение обмена меди, заподозрена гепатолентикулярная дегенерация. Пациента направили на обследование в Санкт-Петербург. Болезнь подтвердилась по результатам ДНК-диагностики, было назначено лечение. В 16 лет у молодого человека впервые развился генерализованный судорожный приступ. Именно от этого осложнения основного заболевания пациент регулярно проходит лечение на базе нашей больницы».

Основное лечение болезни Вильсона – Коновалова – постоянный прием препаратов, выводящих медь из организма, и терапия, направленная на улучшение функций печени. Также необходимо строго соблюдать диету, предполагающую исключение богатых медью продуктов (шоколад, кофе, орехи, бобовые и др.). Возможным вариантом лечения может быть трансплантация печени. Пациенты с гепатолентикулярной дегенерацией должны регулярно наблюдаться у лечащего врача.

«Болезнь носит прогрессирующий характер и сопровождается многочисленными осложнениями, которые приводят к инвалидизации и смерти пациентов, – отмечает Юлия Валерьевна. – Поэтому крайне важна ранняя диагностика заболевания и своевременно начатое лечение, что позволяет улучшить качество и увеличить продолжительность жизни человека».